什么是室间隔缺损

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高其宏 副主任医师去挂号

三甲芜湖市第二人民医院普通外科

室间隔缺损是指心脏左右心室之间的室间隔存在异常开口的一种先天性心脏病，主要分为膜周部缺损、肌部缺损、漏斗部缺损等类型。该疾病可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露等原因引起，通常表现为呼吸困难、喂养困难、反复呼吸道感染等症状。

1、遗传因素

部分室间隔缺损与染色体异常或基因突变有关，如唐氏综合征患儿合并心脏畸形的概率较高。父母有先天性心脏病史可能增加胎儿发病风险。此类患儿需通过超声心动图确诊，严重者需在婴幼儿期接受室间隔缺损修补术，术后需定期复查心功能。

2、孕期感染

妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿心脏发育异常。孕妇接触放射线或服用致畸药物如抗癫痫药也可能诱发缺损。新生儿表现为口唇青紫、体重增长缓慢，可通过心脏杂音筛查发现。轻症缺损可能随年龄增长自然闭合，中重度需使用地高辛口服溶液、呋塞米片等药物控制心衰症状。

3、缺氧表现

缺损较大时会导致左右心室血液混合，患儿活动后出现气促、多汗、杵状指等缺氧体征。听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间粗糙的全收缩期杂音。需限制剧烈运动，预防感染性心内膜炎，必要时行经导管封堵术治疗。

4、肺动脉高压

长期左向右分流可能引起肺血管病变，后期出现艾森曼格综合征表现为咯血、晕厥。胸部X线显示肺动脉段突出，心影增大。需使用波生坦片、西地那非片等靶向药物延缓病情进展，终末期需考虑心肺联合移植。

5、合并畸形

约30%患者合并动脉导管未闭、法洛四联症等其他心脏畸形。复杂病例需通过心脏CT或心导管检查评估解剖结构，制定分期手术方案。术后可能需长期服用华法林钠片抗凝，并监测国际标准化比值。

确诊室间隔缺损后应根据缺损大小和血流动力学影响制定个体化方案。小缺损可每6-12个月复查超声观察自愈情况，避免剧烈运动和潜水等高压环境。喂养困难患儿需采用少量多次方式，保证每日热量摄入。出现发热等感染症状时应及时就医，预防感染性心内膜炎。孕妇应规范产检，孕早期补充叶酸有助于降低胎儿先心病风险。

温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊

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