地中海贫血遗传方式

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盖灿副主任医师去挂号

三甲淮北市人民医院血液内科

地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。地中海贫血主要分为α型和β型，与血红蛋白基因缺陷有关。

1、遗传机制

地中海贫血由HBA或HBB基因突变导致。若父母各携带一个突变基因，子女有50%概率成为携带者，25%概率完全正常，25%概率继承两个突变基因而发病。α型地中海贫血与16号染色体上的HBA1/HBA2基因缺失相关，β型则与11号染色体上的HBB基因突变有关。

2、携带者特征

基因携带者通常无典型症状，但血常规可能显示平均红细胞体积减小。部分携带者在剧烈运动、妊娠等情况下可能出现轻度贫血。通过血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，基因检测能明确突变位点。

3、α型遗传特点

α型根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征。若父母均为α基因缺失携带者，胎儿可能因4个α基因全部缺失导致严重溶血，需通过产前基因诊断评估风险。

4、β型遗传特点

β型地中海贫血根据突变组合分为轻型、中间型和重型。重型患者需定期输血和去铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。婚前或孕前进行基因筛查可有效预防重型患儿出生。

5、遗传咨询建议

有家族史者建议进行基因检测，夫妻双方均为携带者时，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺等，确诊后需由专业医生评估妊娠风险。

地中海贫血患者应避免铁剂过量摄入，定期监测血清铁蛋白。饮食需保证优质蛋白和叶酸补充，适量食用动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动诱发溶血，接种肺炎球菌疫苗预防感染。携带者婚育前应接受专业遗传咨询，通过科学干预降低后代患病风险。

温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊

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