地中海贫血怎么检查

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杨柳副主任医师去挂号

三甲马鞍山市人民医院血液科

地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。

1、血常规检查

血常规检查可发现小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积和平均血红蛋白含量降低。地中海贫血患者的红细胞计数可能正常或轻度升高，但血红蛋白浓度明显低于正常水平。血常规是筛查地中海贫血的初步检查手段，检查结果异常时需要进一步确诊。

2、血红蛋白电泳

血红蛋白电泳能区分不同类型的地中海贫血。通过电泳技术可检测异常血红蛋白条带，如HbA2升高提示β地中海贫血，HbH或Hb Bart's提示α地中海贫血。血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要方法，能明确血红蛋白异常的类型和程度。

3、基因检测

基因检测可明确珠蛋白基因突变类型，是确诊地中海贫血的金标准。通过DNA分析能检测α或β珠蛋白基因缺失或点突变，确定患者是携带者还是患者。基因检测对遗传咨询和产前诊断尤为重要，能准确判断基因缺陷类型。

4、铁代谢检查

铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，用于鉴别缺铁性贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或升高，而缺铁性贫血患者铁储备降低。这项检查有助于排除缺铁性贫血，避免误诊。

5、骨髓检查

骨髓检查可观察红系增生情况，但一般不作为常规检查。地中海贫血患者的骨髓显示红系增生明显活跃，幼红细胞比例增高。骨髓检查多在需要排除其他血液病时进行，不是诊断地中海贫血的必要检查。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免缺铁。避免剧烈运动和过度劳累，预防感染。定期复查血常规和铁代谢指标，监测病情变化。育龄夫妇应进行基因筛查，高风险孕妇需做产前诊断。出现严重贫血症状时应及时就医，在医生指导下进行治疗。

温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊

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