地中海贫血是怎么回事

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三甲中山大学孙逸仙纪念医院儿科

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、红细胞破坏加速、骨髓功能异常等原因引起，地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式治疗。

1、遗传因素

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该类型贫血表现为面色苍白、乏力、发育迟缓。对于轻型患者，通常无须特殊治疗，建议定期监测血红蛋白水平。中重型患者需根据医生建议采取干预措施，避免剧烈运动加重溶血。

2、基因突变

HBB基因突变会导致β珠蛋白链合成减少，引发β型地中海贫血。患者可能出现肝脾肿大、骨骼变形等并发症。基因检测可明确突变类型，轻症患者可通过补充叶酸改善症状，重症需规律输血。备孕夫妇应进行基因筛查，必要时考虑产前诊断。突变类型不同，疾病严重程度和治疗方法也存在差异。

3、铁代谢异常

长期输血会导致铁过载，沉积在心脏、肝脏等器官引发继发损害。患者可能出现心律失常、肝功能异常等症状。使用铁螯合剂如去铁酮片、地拉罗司分散片可促进铁排泄，但需监测肾功能。同时应限制富含铁的食物摄入，避免加重铁沉积。定期进行心脏和肝脏磁共振检查评估铁负荷情况。

4、红细胞破坏加速

异常血红蛋白使红细胞膜脆性增加，在脾脏过早破坏导致贫血加重。患者常见黄疸、尿液颜色加深等溶血特征。脾肿大明显者可考虑脾切除术，但术后需接种疫苗预防感染。使用羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白合成，改善溶血症状。避免感染、氧化应激等诱发溶血加重的因素。

5、骨髓功能异常

重型地中海贫血患者骨髓代偿性增生可能导致骨骼畸形、病理性骨折。造血干细胞移植是目前唯一根治方法，但需匹配合适供体。移植前需进行化疗清除异常造血细胞，术后需预防移植物抗宿主病。基因治疗如使用β珠蛋白基因修饰的自体造血干细胞，为新兴治疗方向，但仍处于临床试验阶段。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和维生素摄入，避免高铁食物。规律作息，适度运动，避免过度疲劳。定期复查血常规、铁代谢等指标，遵医嘱调整治疗方案。注意预防感染，出现发热等不适及时就医。育龄期患者应进行遗传咨询，评估后代患病风险。保持良好心态，积极配合治疗可有效改善生活质量。

温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊

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