刘爱华 主任医师
北京医院
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。
1、遗传因素地中海贫血由珠蛋白基因缺陷引起，父母双方携带致病基因时子女发病概率显著增加，需通过基因检测确诊。
2、血红蛋白异常α或β珠蛋白链合成不足导致异常血红蛋白形成，引发红细胞形态改变和寿命缩短，表现为慢性溶血。
3、贫血症状典型表现为面色苍白、乏力、发育迟缓，重型患者可出现脾肿大、骨骼畸形等并发症。
4、临床分型根据严重程度分为轻型、中间型和重型，重型需定期输血和去铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。
患者应避免感染和氧化应激，适量补充叶酸，重型患者需严格遵循医嘱进行输血和祛铁治疗。
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