血红蛋白电泳怎么判断地中海贫血
血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的关键检查，通过分析血红蛋白各组分比例异常可初步判断类型。轻型患者可能仅需观察，重型需输血或造血干细胞移植。
1. 血红蛋白电泳原理
血红蛋白电泳利用电荷差异分离血红蛋白组分。正常成人血红蛋白主要含HbA（96-98%）、HbA2（1.5-3.5%）和微量HbF。地中海贫血患者会出现HbA2升高（β型）或Hb Bart's、HbH（α型）等异常条带。
2. 判断标准
β地中海贫血：HbA2＞3.5%提示携带者，＞7%结合MCV＜80fL可确诊；重型患者HbF可达30-90%。α地中海贫血：Hb Bart's（γ4）＞5%提示α0携带者，HbH（β4）出现为HbH病特征。
3. 分型对应处理方案
静止型/轻型：HbA2轻度升高无需治疗，建议遗传咨询。中间型：定期监测血红蛋白，必要时输血，补充叶酸5-10mg/日。重型β地贫：规律输血维持Hb＞90g/L，祛铁治疗使用地拉罗司20mg/kg或去铁胺40mg/kg。造血干细胞移植是根治手段。
4. 辅助诊断措施
血常规显示小细胞低色素（MCV＜80fL，MCH＜27pg），铁代谢检查排除缺铁性贫血。基因检测可明确突变类型，孕前可通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断。
血红蛋白电泳需结合临床表现和其他实验室检查综合判断。确诊患者应每3-6个月复查电泳，重型需建立终身随访管理计划，包括心脏MRI监测铁过载。育龄夫妇双方携带者应接受产前遗传咨询，通过第三代试管婴儿技术可阻断遗传。
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