重癥肌無(wú)力通常不具有明顯的遺傳性，但部分患者可能存在家族聚集現(xiàn)象。重癥肌無(wú)力主要由自身免疫異常導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起，遺傳因素僅占少數(shù)情況。該病與特定基因變異有關(guān)的情況較為罕見(jiàn)，多數(shù)病例為散發(fā)性。
重癥肌無(wú)力屬于獲得性自身免疫疾病，發(fā)病機(jī)制與乙酰膽堿受體抗體介導(dǎo)的突觸后膜損傷密切相關(guān)。環(huán)境因素如感染、藥物、應(yīng)激等更常觸發(fā)免疫系統(tǒng)異常，進(jìn)而攻擊神經(jīng)肌肉接頭。典型表現(xiàn)為晨輕暮重的骨骼肌無(wú)力，常見(jiàn)眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼吞咽困難等癥狀。診斷需結(jié)合新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激及抗體檢測(cè)，治療以膽堿酯酶抑制劑、免疫抑制劑為主。
極少數(shù)家族性重癥肌無(wú)力病例可能與新生兒暫時(shí)性重癥肌無(wú)力相關(guān)，這類患兒母親多為乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性患者。某些遺傳性先天性肌無(wú)力綜合征也可表現(xiàn)為類似癥狀，但屬于獨(dú)立疾病譜系，需通過(guò)基因檢測(cè)鑒別。此類遺傳相關(guān)病例約占全部肌無(wú)力患者的不足百分之五。
建議有家族史者關(guān)注早期癥狀，避免感染、過(guò)度疲勞等誘因。確診患者應(yīng)規(guī)律用藥并監(jiān)測(cè)胸腺情況，育齡期女性需在醫(yī)生指導(dǎo)下計(jì)劃妊娠。日常注意維持適度活動(dòng)，選擇易咀嚼食物，外出時(shí)佩戴醫(yī)療警示標(biāo)識(shí)以應(yīng)對(duì)肌無(wú)力危象風(fēng)險(xiǎn)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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