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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/h1> 63092次瀏覽

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在肝臟、腦部等器官異常沉積。該病可引發(fā)肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及角膜K-F環(huán)等典型表現(xiàn)，需通過青霉胺等藥物驅(qū)銅治療和低銅飲食管理。

肝豆?fàn)詈俗冃缘暮诵牟±頇C(jī)制是銅藍(lán)蛋白合成障礙和膽汁排銅減少?；颊唧w內(nèi)銅離子無法正常代謝，過量銅首先沉積于肝臟，導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷，表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸或非特異性肝炎癥狀。隨著病情進(jìn)展，銅沉積可擴(kuò)散至腦部基底節(jié)區(qū)，引發(fā)錐體外系癥狀如肌張力障礙、震顫、構(gòu)音困難，部分患者出現(xiàn)精神行為異常。角膜邊緣的銅沉積形成特征性K-F環(huán)，是診斷的重要依據(jù)之一。

該病臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性。約半數(shù)患者在5-35歲發(fā)病，兒童多以肝病為首發(fā)表現(xiàn)，成人常見神經(jīng)精神癥狀。急性肝衰竭型患者可能出現(xiàn)溶血性貧血和腎功能衰竭。少數(shù)不典型病例僅表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎或內(nèi)分泌紊亂?；驒z測發(fā)現(xiàn)ATP7B基因雙等位突變可確診，血清銅藍(lán)蛋白降低和24小時(shí)尿銅升高支持診斷。

治療需終身堅(jiān)持驅(qū)銅治療與銅攝入控制。一線藥物青霉胺片通過絡(luò)合銅促進(jìn)其排泄，二線藥物鋅制劑片可減少腸道銅吸收。重癥肝病患者可能需肝移植手術(shù)。飲食需避免動(dòng)物內(nèi)臟、貝殼類、堅(jiān)果等高銅食物，建議飲用去離子水。未經(jīng)治療的患者可能在數(shù)年內(nèi)死亡，規(guī)范治療可使80%以上患者獲得正常壽命。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)定期監(jiān)測肝功能、尿銅及血常規(guī)，每6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估。避免使用銅制餐具，慎用含銅量高的中藥如龜板、牡蠣。育齡期患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整藥物劑量，妊娠期間仍需維持驅(qū)銅治療。建議患者家屬進(jìn)行基因篩查，早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患者可預(yù)防器官損害。建立規(guī)律作息與適度運(yùn)動(dòng)習(xí)慣，有助于改善神經(jīng)癥狀和生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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