馬凡氏綜合癥通常在5-10歲開始出現(xiàn)癥狀,部分患者可能成年后才被發(fā)現(xiàn)。該病是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為骨骼、心血管和眼部異常。
馬凡氏綜合癥患者多在兒童期出現(xiàn)典型體征。骨骼系統(tǒng)異常最早顯現(xiàn),包括四肢細(xì)長、蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等特征。部分患兒可能伴隨高度近視或晶狀體脫位等眼部問題。心血管系統(tǒng)受累初期癥狀較輕,但隨年齡增長可能逐漸加重。
少數(shù)患者發(fā)病年齡較晚,成年后才因心血管并發(fā)癥確診。這類患者可能幼年體征不明顯,直至出現(xiàn)主動脈擴(kuò)張或二尖瓣脫垂等嚴(yán)重問題。妊娠期女性患者癥狀可能突然加重,需特別警惕主動脈夾層等急癥。
建議有家族史者盡早進(jìn)行基因檢測和定期體檢。日常應(yīng)避免劇烈運動,控制血壓,每6-12個月復(fù)查心臟超聲。出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀需立即就醫(yī),必要時進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)治療。
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