肢端肥大癥是一種由垂體生長激素分泌過多導致的慢性內(nèi)分泌疾病,主要表現(xiàn)為手足、面部等末端組織異常肥大。該病主要由垂體腺瘤引起,可能伴隨頭痛、視力障礙、關節(jié)疼痛等癥狀。
肢端肥大癥約95%由垂體生長激素腺瘤導致,腫瘤細胞異常分泌生長激素,刺激肝臟產(chǎn)生過量胰島素樣生長因子1。極少數(shù)病例可能源于下丘腦或異位腫瘤分泌生長激素釋放激素。遺傳因素如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型也可能參與發(fā)病。
特征性表現(xiàn)為手足漸進性增大、鞋碼增加,面部骨骼增厚導致下頜突出、鼻唇肥厚。皮膚增厚多汗,舌體肥大可能引起睡眠呼吸暫停。約半數(shù)患者出現(xiàn)腕管綜合征,關節(jié)軟骨增生可導致骨關節(jié)炎。
生長激素過量會引發(fā)糖耐量異?;蝻@性糖尿病,約30%患者出現(xiàn)高血壓。血脂異常表現(xiàn)為甘油三酯升高、高密度脂蛋白降低。結(jié)腸息肉發(fā)生率增高,需定期腸鏡監(jiān)測。
口服葡萄糖耐量試驗中生長激素水平不被抑制是金標準。血清胰島素樣生長因子1檢測敏感度高,垂體MRI可定位腫瘤。需評估視力視野、心肺功能及代謝并發(fā)癥。
經(jīng)鼻蝶竇手術(shù)切除垂體瘤是首選,對殘余病灶可采用生長抑素類似物如醋酸奧曲肽注射液。多巴胺激動劑卡麥角林片可用于輔助治療,靶向藥物培維索孟注射液適用于耐藥病例。放射治療適用于術(shù)后殘留。
肢端肥大癥患者應保持低糖低脂飲食,定期監(jiān)測血糖血壓。避免高強度運動以防關節(jié)損傷,睡眠時抬高床頭緩解呼吸暫停癥狀。建議每3-6個月復查激素水平和垂體影像,長期隨訪中需關注心腦血管疾病風險。出現(xiàn)視力急劇下降或嚴重頭痛應立即就診。
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