小兒癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐、意識(shí)障礙或行為異常。小兒癲癇可能與遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染或產(chǎn)傷等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等癥狀。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行腦電圖、影像學(xué)等檢查明確診斷。
部分小兒癲癇與基因突變或家族遺傳傾向相關(guān)。這類(lèi)患兒可能攜帶SCN1A、CDKL5等致病基因,表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥、Dravet綜合征等特殊類(lèi)型。治療需結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果,常用藥物包括丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片等抗癲癇藥物。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)并記錄發(fā)作頻率。
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦皮質(zhì)發(fā)育不良或腦腫瘤等器質(zhì)性病變可導(dǎo)致異常放電。患兒除抽搐外常伴有發(fā)育遲緩,頭顱MRI可見(jiàn)明確病灶。治療需針對(duì)原發(fā)病,如局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良可選用奧卡西平片,難治性病例可能需要迷走神經(jīng)刺激術(shù)。家長(zhǎng)需注意發(fā)作時(shí)的安全防護(hù)。
低血糖、低鈣血癥或遺傳代謝病如苯丙酮尿癥均可誘發(fā)癲癇發(fā)作。這類(lèi)患兒多有喂養(yǎng)困難、異常體味等伴隨癥狀,血尿代謝篩查可確診。治療需糾正代謝失衡,如葡萄糖酸鈣注射液靜脈補(bǔ)充,同時(shí)配合苯巴比妥片控制發(fā)作。家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。
腦膜炎、腦炎等感染后遺留的腦損傷是常見(jiàn)誘因?;純撼S邪l(fā)熱史,腦脊液檢查可見(jiàn)異常。急性期需用注射用阿昔洛韋抗病毒,后期癲癇治療可選用加巴噴丁膠囊。家長(zhǎng)需觀察體溫變化并預(yù)防接種相關(guān)疫苗。
新生兒窒息、顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期損傷可能導(dǎo)致神經(jīng)元異常連接。這類(lèi)患兒多在1歲內(nèi)出現(xiàn)發(fā)作,腦電圖顯示高度失律。早期可試用促皮質(zhì)素注射液,難治性發(fā)作需聯(lián)合拉莫三嗪片。家長(zhǎng)需重視新生兒期異常體征的篩查。
小兒癲癇患兒日常應(yīng)保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)增加富含維生素B6的食物如香蕉、瘦肉。發(fā)作期應(yīng)將患兒側(cè)臥防止誤吸,記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)急救措施并與學(xué)校保持溝通。多數(shù)患兒通過(guò)規(guī)范治療可有效控制發(fā)作,早期干預(yù)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
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