嬰兒先天性膈疝是指胎兒期膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔臟器通過缺損處進入胸腔的先天性疾病,主要分為胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝三種類型。
胸腹裂孔疝是最常見的類型,約占先天性膈疝的80%。由于胚胎期膈肌后外側(cè)閉合不全,導(dǎo)致胃、腸管等腹腔臟器通過缺損處進入胸腔?;純嚎赡艹霈F(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、嘔吐等癥狀,嚴重時可壓迫肺臟導(dǎo)致肺發(fā)育不良。診斷主要依靠產(chǎn)前超聲或出生后X線檢查。治療需在穩(wěn)定生命體征后盡快手術(shù)修復(fù)膈肌缺損。
胸骨后疝約占先天性膈疝的5%,因胸骨與肋骨連接處膈肌發(fā)育薄弱所致。疝內(nèi)容物多為部分肝臟或腸管,癥狀相對較輕,部分患兒僅在哭鬧時出現(xiàn)輕度呼吸困難。胸部CT可明確診斷,對于無癥狀者可暫觀察,癥狀明顯者需手術(shù)修補。
食管裂孔疝是食管周圍膈肌薄弱導(dǎo)致的特殊類型,可表現(xiàn)為胃食管反流、嘔吐、喂養(yǎng)困難等癥狀。輕度病例可通過體位調(diào)整和抗反流治療改善,嚴重者需行胃底折疊術(shù)。該類型可能合并染色體異?;蚱渌到y(tǒng)畸形,需完善全面檢查。
先天性膈疝的具體病因尚未完全明確,可能與遺傳因素、環(huán)境因素共同作用有關(guān)。部分病例存在染色體異常如18三體綜合征,孕期維生素A缺乏、吸煙、接觸致畸物等也可能增加發(fā)病風(fēng)險。病理表現(xiàn)為膈肌纖維發(fā)育不良或完全缺損,導(dǎo)致胸腔壓力改變影響肺發(fā)育。
治療需根據(jù)疝類型、嚴重程度制定個體化方案。危重患兒需立即氣管插管、胃腸減壓等搶救措施,待生命體征穩(wěn)定后行膈肌修補術(shù)。手術(shù)可采用傳統(tǒng)開胸或胸腔鏡微創(chuàng)方式,術(shù)后需密切監(jiān)測呼吸功能。合并肺發(fā)育不良者可能需要ECMO支持,長期隨訪肺功能和生長發(fā)育情況。
對于確診或疑似先天性膈疝的嬰兒,家長應(yīng)避免過度喂養(yǎng),保持半臥位姿勢減少反流,注意觀察呼吸頻率和膚色變化。定期進行兒童保健檢查,監(jiān)測生長發(fā)育指標。術(shù)后患兒需遵醫(yī)囑進行呼吸功能鍛煉,避免劇烈哭鬧和便秘。母乳喂養(yǎng)有助于消化吸收,輔食添加應(yīng)循序漸進。若出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、呼吸急促等情況需及時就醫(yī)復(fù)查。
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