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什么是嬰兒先天性膈疝

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嬰兒先天性膈疝是指胎兒期膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔臟器通過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔的先天性疾病，主要分為胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝三種類型。

1、胸腹裂孔疝

胸腹裂孔疝是最常見(jiàn)的類型，約占先天性膈疝的80%。由于胚胎期膈肌后外側(cè)閉合不全，導(dǎo)致胃、腸管等腹腔臟器通過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔。患兒可能出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可壓迫肺臟導(dǎo)致肺發(fā)育不良。診斷主要依靠產(chǎn)前超聲或出生后X線檢查。治療需在穩(wěn)定生命體征后盡快手術(shù)修復(fù)膈肌缺損。

2、胸骨后疝

胸骨后疝約占先天性膈疝的5%，因胸骨與肋骨連接處膈肌發(fā)育薄弱所致。疝內(nèi)容物多為部分肝臟或腸管，癥狀相對(duì)較輕，部分患兒僅在哭鬧時(shí)出現(xiàn)輕度呼吸困難。胸部CT可明確診斷，對(duì)于無(wú)癥狀者可暫觀察，癥狀明顯者需手術(shù)修補(bǔ)。

3、食管裂孔疝

食管裂孔疝是食管周圍膈肌薄弱導(dǎo)致的特殊類型，可表現(xiàn)為胃食管反流、嘔吐、喂養(yǎng)困難等癥狀。輕度病例可通過(guò)體位調(diào)整和抗反流治療改善，嚴(yán)重者需行胃底折疊術(shù)。該類型可能合并染色體異常或其他系統(tǒng)畸形，需完善全面檢查。

4、發(fā)病機(jī)制

先天性膈疝的具體病因尚未完全明確，可能與遺傳因素、環(huán)境因素共同作用有關(guān)。部分病例存在染色體異常如18三體綜合征，孕期維生素A缺乏、吸煙、接觸致畸物等也可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。病理表現(xiàn)為膈肌纖維發(fā)育不良或完全缺損，導(dǎo)致胸腔壓力改變影響肺發(fā)育。

5、治療原則

治療需根據(jù)疝類型、嚴(yán)重程度制定個(gè)體化方案。危重患兒需立即氣管插管、胃腸減壓等搶救措施，待生命體征穩(wěn)定后行膈肌修補(bǔ)術(shù)。手術(shù)可采用傳統(tǒng)開(kāi)胸或胸腔鏡微創(chuàng)方式，術(shù)后需密切監(jiān)測(cè)呼吸功能。合并肺發(fā)育不良者可能需要ECMO支持，長(zhǎng)期隨訪肺功能和生長(zhǎng)發(fā)育情況。

對(duì)于確診或疑似先天性膈疝的嬰兒，家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度喂養(yǎng)，保持半臥位姿勢(shì)減少反流，注意觀察呼吸頻率和膚色變化。定期進(jìn)行兒童保健檢查，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。術(shù)后患兒需遵醫(yī)囑進(jìn)行呼吸功能鍛煉，避免劇烈哭鬧和便秘。母乳喂養(yǎng)有助于消化吸收，輔食添加應(yīng)循序漸進(jìn)。若出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、呼吸急促等情況需及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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