小兒癲癇主要通過腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、病史采集和體格檢查等方式診斷。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的腦神經(jīng)元異常放電,需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查綜合判斷。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄腦電波異常放電模式。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進行,若結(jié)果不明確可能需長程視頻腦電圖監(jiān)測。發(fā)作間期腦電圖可能捕捉到癇樣放電,典型表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。對于難治性癲癇,可能需進行睡眠剝奪腦電圖提高檢出率。
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。CT檢查適用于急診排查顱內(nèi)出血或鈣化灶。功能性影像學(xué)如PET-CT可輔助定位難治性癲癇病灶。影像學(xué)檢查對繼發(fā)性癲癇的病因診斷尤為重要。
血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的癇性發(fā)作。電解質(zhì)檢測有助于發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等電解質(zhì)失衡。遺傳代謝病篩查包括血氨、乳酸、氨基酸分析等。部分患兒需進行抗癲癇藥物血藥濃度監(jiān)測以評估療效。
詳細詢問發(fā)作先兆、持續(xù)時間、發(fā)作形式及頻率等特征。記錄圍產(chǎn)期異常、發(fā)育里程碑、家族癲癇史等信息。家長用手機拍攝發(fā)作視頻有助于醫(yī)生判斷發(fā)作類型。需鑒別熱性驚厥、屏氣發(fā)作等非癲癇性事件。
神經(jīng)系統(tǒng)查體包括肌力、肌張力、反射及病理征檢查。皮膚檢查可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的特征性表現(xiàn)。觀察頭圍、面容特征有助于識別遺傳綜合征。發(fā)育評估能判斷癲癇是否伴隨認知功能障礙。
確診癲癇后需定期復(fù)查腦電圖評估治療效果,避免劇烈運動和閃光刺激。家長應(yīng)記錄發(fā)作日記,包括誘因、持續(xù)時間及用藥情況。保證充足睡眠,避免過度疲勞。飲食需均衡營養(yǎng),適當(dāng)補充維生素B6和鎂元素。嚴格遵醫(yī)囑服藥,不可擅自調(diào)整劑量或停藥。若發(fā)作持續(xù)時間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作,應(yīng)立即就醫(yī)處理。
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