91久久99久91天天拍拍,懂色av中文在线,欧美2区,午夜不卡视频,一路向西2电影免费观看完整高清国语 ,精品一区二区三区成人精品,亚洲精品免费网站

新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的

病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥,那么這個病是怎么引起的呢?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥主要由苯丙氨酸羥化酶基因突變、四氫生物蝶呤缺乏、苯丙氨酸代謝異常、母體苯丙酮尿癥未控制等原因引起,可通過飲食管理、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。

1、基因突變

苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性缺失,無法正常代謝苯丙氨酸。表現(xiàn)為尿液霉臭味、發(fā)育遲緩,需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),藥物如沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤、左旋多巴可輔助治療。

2、輔酶缺乏

四氫生物蝶呤合成障礙影響苯丙氨酸羥化酶功能?;純嚎赡艹霈F(xiàn)抽搐、肌張力異常,需補充四氫生物蝶呤制劑,配合酪氨酸、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)前體藥物進(jìn)行干預(yù)。

3、代謝異常

苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致神經(jīng)毒性物質(zhì)生成。臨床可見皮膚濕疹、毛發(fā)變淺,需嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入,使用不含苯丙氨酸的醫(yī)用食品,藥物如鹽酸司來吉蘭可幫助控制癥狀。

4、母體因素

妊娠期母體苯丙酮尿癥控制不佳時,高苯丙氨酸血癥通過胎盤影響胎兒。建議孕前開始飲食控制,新生兒出生后立即篩查,必要時使用苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶誘導(dǎo)劑進(jìn)行預(yù)防性治療。

家長需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,配合營養(yǎng)師制定個性化飲食方案,避免堅果肉類等高蛋白食物,同時關(guān)注患兒神經(jīng)發(fā)育狀況,及時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>
曲麻莱县| 台北县| 应用必备| 泰宁县| 建水县| 泰兴市| 南开区| 樟树市| 凤庆县| 伊吾县| 辽源市| 双桥区| 靖远县| 通许县| 通城县| 平邑县| 四子王旗| 峨眉山市| 方山县| 云南省| 许昌市| 文水县| 夏邑县| 定南县| 秦皇岛市| 六枝特区| 长岛县| 镇巴县| 石楼县| 翁源县| 顺义区| 来安县| 卢湾区| 京山县| 禄丰县| 岚皋县| 容城县| 鹰潭市| 政和县| 广州市| 南乐县|