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生產前檢查胎兒是否有畸形

病情描述:
我特別擔心我所懷的孩子是畸形的,必須在分娩前進行檢查,生產前檢查胎兒是否有畸形?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產科

產前篩查胎兒畸形主要通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛膜取樣四種方式實現(xiàn),準確率與風險程度依次遞增。

1、超聲檢查

妊娠20-24周進行系統(tǒng)超聲篩查,可檢出明顯結構異常如脊柱裂、先天性心臟病,屬于無創(chuàng)首選檢查手段。

2、無創(chuàng)DNA

孕12周后通過母血檢測胎兒染色體異常風險,對21三體綜合征等非整倍體疾病篩查準確率較高,但無法診斷結構畸形。

3、羊水穿刺

妊娠16-22周抽取羊水進行染色體核型分析,可確診唐氏綜合征等遺傳病,存在約0.5%流產風險,適用于高風險孕婦。

4、絨毛膜取樣

孕11-14周獲取絨毛組織進行基因檢測,較羊穿更早獲得結果,但操作難度大且流產風險略高,需嚴格評估適應癥。

建議孕婦按時完成產前檢查序列,高齡或高危妊娠者應在醫(yī)生指導下選擇針對性篩查方案,避免漏檢重要畸形。

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