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什么是遺傳病

病情描述:
我生了個(gè)孩子是唐氏兒,說(shuō)這是一種遺傳性的疾病,什么是遺傳病?
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

遺傳病是由基因或染色體異常導(dǎo)致的疾病,主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線粒體遺傳病等類型。

1、單基因遺傳病

由單個(gè)基因突變引起,如地中海貧血、血友病,表現(xiàn)為特定蛋白質(zhì)功能缺陷,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

2、多基因遺傳病

多個(gè)基因與環(huán)境共同作用導(dǎo)致,如高血壓、糖尿病,具有家族聚集性,需長(zhǎng)期綜合管理。

3、染色體異常疾病

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致,如唐氏綜合征、特納綜合征,常伴有發(fā)育畸形和智力障礙。

4、線粒體遺傳病

線粒體DNA突變引發(fā),如Leigh綜合征,主要影響能量代謝旺盛的組織如肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。

建議有家族遺傳病史者進(jìn)行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷,保持健康生活方式有助于降低部分多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

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