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線粒體腦肌病發(fā)病原因

病情描述:
孩子肌肉活動有問題,查出是線粒體腦肌病引起的,在此之前我從來沒見過這種病。線粒體腦肌病發(fā)病原因是什么?
共1個回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病的發(fā)病原因主要有遺傳基因突變、線粒體DNA缺失、核基因缺陷、環(huán)境毒素暴露等。

1、遺傳基因突變

多數(shù)患者存在母系遺傳的線粒體DNA突變,如MT-ND5基因突變可導致能量代謝障礙,臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和肌無力。

2、線粒體DNA缺失

線粒體DNA大片段缺失會影響呼吸鏈復合體功能,常見于Kearns-Sayre綜合征,伴隨眼肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性。

3、核基因缺陷

POLG等核基因突變會導致線粒體DNA復制異常,引發(fā)進行性外眼肌麻痹,常伴有共濟失調(diào)和周圍神經(jīng)病變。

4、環(huán)境毒素暴露

長期接觸酒精、一氧化碳等神經(jīng)毒素可能誘發(fā)繼發(fā)性線粒體功能障礙,加重已有的遺傳缺陷癥狀。

確診需進行基因檢測和肌肉活檢,日常應避免劇烈運動與饑餓狀態(tài),建議在神經(jīng)科醫(yī)生指導下使用輔酶Q10等代謝支持治療。

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