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先天性眼球震顫會不會遺傳

病情描述:
我患有先天性眼球震顫,現(xiàn)在懷孕四個月了,先天性眼球震顫會不會遺傳?
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

先天性眼球震顫可能遺傳,遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時子女有較高概率發(fā)病,建議有家族史者孕前進行基因檢測。

2、常染色體隱性遺傳

父母均為攜帶者時子女可能發(fā)病,可通過新生兒眼震篩查早期發(fā)現(xiàn)。

3、X連鎖隱性遺傳

男性發(fā)病率顯著高于女性,母親攜帶者應(yīng)將基因檢測納入產(chǎn)前檢查項目。

4、基因突變因素

FRMD7等基因突變可能導(dǎo)致發(fā)病,基因診斷可明確遺傳風(fēng)險等級。

建議備孕夫婦進行遺傳咨詢,孕期定期進行眼科檢查,新生兒出生后需完善視覺電生理檢查。

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