91久久99久91天天拍拍,懂色av中文在线,欧美2区,午夜不卡视频,一路向西2电影免费观看完整高清国语 ,精品一区二区三区成人精品,亚洲精品免费网站

什么是DiGeorge綜合癥

病情描述:
我懷孕6個(gè)月了,醫(yī)生說要進(jìn)行DiGeorge綜合癥的篩查。什么是DiGeorge綜合癥?
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

DiGeorge綜合癥是一種由22號(hào)染色體微缺失導(dǎo)致的先天性遺傳病,主要影響心臟、免疫系統(tǒng)、甲狀旁腺及面部發(fā)育,典型表現(xiàn)為先天性心臟病、低鈣血癥、反復(fù)感染及特殊面容。

1、遺傳因素:

約90%病例由22q11.2區(qū)域基因缺失引起,父母遺傳或新發(fā)突變均可致病。建議通過基因檢測(cè)確診,孕期可通過羊水穿刺篩查。

2、心臟異常:

常見法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈弓中斷等先心病,需心臟超聲評(píng)估。嚴(yán)重者需新生兒期行矯治手術(shù),如室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)。

3、免疫缺陷:

胸腺發(fā)育不良導(dǎo)致T細(xì)胞減少,易發(fā)生肺炎、鵝口瘡等感染。需定期監(jiān)測(cè)免疫球蛋白水平,必要時(shí)輸注丙種球蛋白。

4、內(nèi)分泌異常:

甲狀旁腺缺如引發(fā)低鈣抽搐,需終身補(bǔ)充鈣劑與維生素D。部分患兒合并生長(zhǎng)激素缺乏,需內(nèi)分泌科干預(yù)。

確診后需多學(xué)科聯(lián)合管理,定期評(píng)估發(fā)育里程碑,早期干預(yù)可改善預(yù)后。避免接種活疫苗,注意口腔衛(wèi)生與飲食鈣攝入。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>
都匀市| 泰安市| 开原市| 昆山市| 郎溪县| 巴彦淖尔市| 同德县| 昌乐县| 舟曲县| 赣榆县| 湘潭市| 独山县| 青龙| 睢宁县| 罗甸县| 印江| 石首市| 彰化县| 休宁县| 那坡县| 清水县| 台东市| 台中市| 门源| 根河市| 瑞安市| 滨州市| 麻城市| 海南省| 陆川县| 云南省| 富民县| 长阳| 彭阳县| 曲水县| 聂荣县| 隆回县| 广水市| 依安县| 元氏县| 郴州市|