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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

病情描述:
孩子出生后長的很慢,皮膚也很干燥,擔(dān)心是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液或汗液有鼠尿味。癥狀按早期表現(xiàn)到終末期發(fā)展,可能伴隨智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。

1. 喂養(yǎng)困難:

新生兒出現(xiàn)吸吮無力或拒奶,與苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制有關(guān),需立即檢測血苯丙氨酸濃度,確診后采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。

2. 嘔吐:

進食后頻繁吐奶,因體內(nèi)苯丙氨酸蓄積引發(fā)胃腸功能紊亂,家長需記錄嘔吐頻率,醫(yī)生可能建議使用多潘立酮混懸液緩解癥狀。

3. 皮膚濕疹:

面部或軀干出現(xiàn)頑固性紅斑疹,與酪氨酸缺乏影響皮膚屏障相關(guān),需保持皮膚清潔,局部涂抹氧化鋅軟膏,嚴(yán)重時使用氫化可的松乳膏。

4. 特殊體味:

尿液或汗液散發(fā)霉臭味,系苯乙酸排泄所致,此為特異性表現(xiàn),家長發(fā)現(xiàn)后應(yīng)盡快進行尿有機酸分析及基因檢測確診。

建議家長發(fā)現(xiàn)上述任一表現(xiàn)時及時就醫(yī),通過新生兒篩查或血液檢測明確診斷,嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食方案,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

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