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成骨不全癥是怎么得的

病情描述:
我的骨骼比較脆,折到醫(yī)院做了檢查,是成骨不全癥引起的,成骨不全癥是怎么得的?
共1個回答
申劍 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥主要由遺傳因素、基因突變、膠原蛋白合成異常、環(huán)境因素等原因引起。該病屬于罕見遺傳性骨病,臨床表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、反復(fù)骨折及骨骼畸形。

1、遺傳因素

約90%病例由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致,呈常染色體顯性遺傳。建議有家族史者進行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

2、基因突變

部分患者為新發(fā)突變,與父母基因無關(guān)。突變導(dǎo)致I型膠原纖維結(jié)構(gòu)異常,可通過基因測序明確突變位點。

3、膠原合成障礙

成骨細胞分泌的膠原蛋白數(shù)量或質(zhì)量異常,影響骨基質(zhì)礦化。雙膦酸鹽類藥物可延緩骨質(zhì)流失。

4、環(huán)境因素

孕期感染、藥物暴露可能加重癥狀。需避免劇烈運動和外傷,必要時使用矯形器保護骨骼。

患者需定期進行骨密度監(jiān)測,補充鈣劑和維生素D,在康復(fù)科指導(dǎo)下進行低強度運動訓(xùn)練。

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