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氨基酸代謝異常是什么原因

病情描述:
我昨天去醫(yī)院做檢查,醫(yī)生說我的氨基酸代謝出現(xiàn)了異常,我不大了解,氨基酸代謝異常是什么原因引起?
共1個回答
劉愛華 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

氨基酸代謝異??赡苡蛇z傳缺陷、酶缺乏、營養(yǎng)不良、肝腎疾病等原因引起,可通過飲食調(diào)整、藥物替代、器官功能支持、基因治療等方式干預(yù)。

1、遺傳缺陷:

苯丙酮尿癥等單基因遺傳病導(dǎo)致代謝酶缺失,表現(xiàn)為智力障礙、尿液異味。需終身限制苯丙氨酸攝入,補(bǔ)充特制奶粉,使用沙丙蝶呤等藥物降低血苯丙氨酸水平。

2、酶缺乏:

酪氨酸血癥因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,引發(fā)肝損傷和佝僂病。需低酪氨酸飲食,聯(lián)合尼替西農(nóng)抑制酪氨酸降解途徑,嚴(yán)重時需肝移植。

3、營養(yǎng)不良:

長期蛋白質(zhì)攝入不足或維生素B6缺乏影響轉(zhuǎn)氨基作用,導(dǎo)致生長遲滯和貧血。調(diào)整膳食結(jié)構(gòu),補(bǔ)充維生素B6及必需氨基酸混合制劑可改善癥狀。

4、肝腎疾?。?/h3>

肝硬化或腎衰竭患者尿素循環(huán)障礙,血氨升高引發(fā)腦病。限制蛋白攝入,使用門冬氨酸鳥氨酸促進(jìn)氨代謝,嚴(yán)重時需血液凈化治療。

新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)遺傳性氨基酸代謝病,確診后需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化飲食方案,定期監(jiān)測血氨基酸水平及臟器功能。

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