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父母一方有地貧孩子會不會地貧

病情描述:
父母一方有地貧孩子會不會地貧
共1個回答
公衍民 主治醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

父母一方有地中海貧血時孩子有概率遺傳該疾病。地中海貧血的遺傳概率主要與父母基因型、遺傳模式、突變類型、產(chǎn)前篩查等因素有關(guān)。

1、基因型影響

若父母一方為輕型地貧攜帶者,孩子有50%概率成為攜帶者;若父母一方為中間型或重型,遺傳風(fēng)險顯著增加,建議家長進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

2、遺傳模式

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶者時孩子有25%概率患病,家長需通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查胎兒風(fēng)險。

3、突變類型

α或β珠蛋白基因的不同突變類型影響疾病嚴(yán)重程度,建議家長在孕前進(jìn)行基因檢測明確突變位點,孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺確診胎兒情況。

4、產(chǎn)前干預(yù)

對確診重型地貧胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù),家長需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠,新生兒出生后應(yīng)定期監(jiān)測血紅蛋白水平。

建議備孕夫婦進(jìn)行地貧篩查,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,患兒出生后注意預(yù)防感染并保證充足營養(yǎng)攝入。

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