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胎兒染色體正?;蛐酒驼徽?/h3>

病情描述:
胎兒染色體正?;蛐酒驼徽?
共1個回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

胎兒染色體正常時基因芯片檢測結(jié)果通常也正常,但兩者檢測范圍不同。染色體核型分析主要檢測數(shù)目異常和大片段結(jié)構(gòu)異常,基因芯片可識別微小缺失重復(fù)綜合征。

1、檢測范圍差異

染色體核型分析分辨率約5-10Mb,基因芯片可檢測50kb以上的拷貝數(shù)變異,后者能發(fā)現(xiàn)Angelman綜合征等微缺失疾病。

2、技術(shù)原理不同

核型分析通過顯微鏡觀察染色體形態(tài),基因芯片采用核酸雜交技術(shù)檢測DNA拷貝數(shù)變化,兩者技術(shù)路線存在本質(zhì)區(qū)別。

3、適應(yīng)癥區(qū)別

超聲異常建議染色體核型分析,發(fā)育遲緩/多發(fā)畸形推薦基因芯片,臨床需根據(jù)指征選擇檢測方法。

4、結(jié)果互補(bǔ)性

約6%染色體核型正常但基因芯片異常案例,兩者聯(lián)合檢測可將檢出率提升至12-15%。

建議妊娠期發(fā)現(xiàn)胎兒異常時,在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下選擇適宜檢測方案,必要時可考慮全外顯子測序等補(bǔ)充檢查。

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