醫(yī)生回答(1)

• 劉愛(ài)華

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  地中海貧血是一種先天遺傳性血液疾病，由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，不會(huì)后天獲得。

  1、遺傳機(jī)制

  父母雙方攜帶突變基因時(shí)，子女有概率遺傳該病，常見(jiàn)突變基因包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。

  2、基因類型

  根據(jù)受累基因分為α型、β型、δβ型等，α型和β型地中海貧血在我國(guó)南方地區(qū)較為多見(jiàn)。

  3、臨床表現(xiàn)

  輕型可能無(wú)癥狀，重型可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，嚴(yán)重者需要定期輸血治療。

  4、診斷方法

  通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)可確診，婚前篩查和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防重癥患兒出生。

  地中海貧血患者需避免缺鐵性補(bǔ)鐵，定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況，均衡飲食并遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療。