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遺傳性地中海貧血需要治療嗎
來(lái)源:博禾知道
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問(wèn)題描述:遺傳性地中海貧血需要治療嗎
醫(yī)生回答(1)
虞信品
主任醫(yī)師
沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院沈洲醫(yī)院
指導(dǎo)意見(jiàn):遺傳性地中海貧血的患者在患病的過(guò)程當(dāng)中是需要對(duì)目前的病情做有效的確診,而且根據(jù)相應(yīng)癥狀的程度,會(huì)選擇相應(yīng)的對(duì)癥治療和對(duì)因治療來(lái)緩解病情,但是目前臨床上對(duì)于比較輕微的患者來(lái)說(shuō)是不需要治療的。
地中海貧血
遺傳
貧血
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什么是地中海貧血的病因
地中海貧血的病因主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān),屬于遺傳性溶血性貧血。該病主要由α-珠蛋白基因缺失或突變、β-珠蛋白基因突變等因素引起,表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙。1、遺傳因素地中海貧血為常染色體隱性遺傳病,父母雙方若為攜帶者,子女有較高概率患病。α-地中海貧血由16號(hào)染色體上的α-珠蛋白基因異常導(dǎo)致,β-地中海貧血?jiǎng)t與11號(hào)染色體上的β-珠蛋白基因缺陷相關(guān)?;驒z測(cè)...
地中海貧血診斷方法介紹
地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、骨髓穿刺、鐵代謝檢查等方法診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。1、血常規(guī)檢查血常規(guī)是初步篩查手段,典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞平均體積低于正常值,血紅蛋白濃度下降。但需注意與缺鐵性貧血鑒別,地中海貧血患者的血清鐵蛋白水平通常正?;蚱?。2、血紅蛋白電泳血...
地中海貧血的原因如何緩解
地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、日常護(hù)理等方式緩解。地中海貧血通常由遺傳因素導(dǎo)致,表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。1、輸血治療定期輸注濃縮紅細(xì)胞是緩解中重度地中海貧血的主要方法。輸血可改善組織缺氧狀態(tài),抑制異常紅細(xì)胞生成,但長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載。常用輸血方案為每2-4周輸注1次,具體需根據(jù)血紅蛋白水平和臨床癥狀調(diào)整。輸血期間...
地中海貧血的定義
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構(gòu)成成分發(fā)生了變化,本組疾病的臨床癥狀重要不同,多為慢性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn),我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東、廣西
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地中海貧血對(duì)人體危害的嚴(yán)重程度與分型有關(guān),輕型通常無(wú)明顯癥狀,重型可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。輕型地中海貧血患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血或無(wú)癥狀,日?;顒?dòng)不受影響,多數(shù)通過(guò)血常規(guī)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。這類患者通常無(wú)須特殊治療,但需注意避免感染、過(guò)度疲勞等誘發(fā)因素,建議定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。妊娠期女性需加...
關(guān)于地中海貧血的介紹
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型,主要表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大等。1、遺傳機(jī)制地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因突變引起,β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因缺陷相關(guān)?;驒z測(cè)可明確突變類型,有助于產(chǎn)前診...
孕婦患地中海貧血危害大嗎
孕婦患地中海貧血的危害程度與貧血類型和嚴(yán)重程度有關(guān),輕型通常對(duì)母嬰影響較小,中重型可能引發(fā)胎兒缺氧、發(fā)育遲緩等風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。輕型地中海貧血孕婦通常無(wú)明顯癥狀或僅輕度貧血,對(duì)胎兒發(fā)育影響較小。這類孕婦可能出現(xiàn)輕微乏力、面色蒼白,但通過(guò)常規(guī)產(chǎn)檢血常規(guī)即可監(jiān)測(cè)。日常需注意補(bǔ)充含鐵食物如瘦肉、動(dòng)物肝...
詳細(xì)了解輕度地中海貧血癥狀
輕度地中海貧血癥狀主要有面色蒼白、乏力、頭暈、食欲減退、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。1、面色蒼白輕度地中海貧血患者由于血紅蛋白含量降低,皮膚黏膜供氧不足,常表現(xiàn)為面色蒼白。這種蒼白在眼瞼結(jié)膜和甲床部位尤為明顯?;颊呖赡芡瑫r(shí)伴有輕微黃疸,這與紅細(xì)胞破壞增加有關(guān)。日??赏ㄟ^(guò)補(bǔ)充富含鐵元素和優(yōu)質(zhì)蛋白的食物...
地中海貧血遺傳的可能性大嗎
地中海貧血的遺傳概率取決于父母雙方的基因攜帶情況。若父母均為攜帶者,子女有較高概率遺傳該?。蝗魞H一方攜帶,遺傳概率顯著降低。地中海貧血是一種由血紅蛋白合成障礙引起的遺傳性貧血,主要分為α型和β型。當(dāng)父母雙方均為同類型地中海貧血基因攜帶者時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。這種情況在廣東、廣西等南方地區(qū)較為常見(jiàn),與人群基因庫(kù)中較...
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