醫(yī)生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的黑色素合成障礙遺傳性疾病，目前無法完全治愈但可通過綜合管理改善癥狀。白化病的治療方式主要有避免紫外線暴露、使用防曬措施、佩戴矯正眼鏡、定期皮膚檢查、心理支持干預(yù)等?；颊咝杞K身防護(hù)并定期隨訪眼科與皮膚科。

  1、避免紫外線暴露

  白化病患者皮膚缺乏黑色素保護(hù)，對紫外線極度敏感。日常需避開上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)的強(qiáng)日照時段外出，陰天也需注意防護(hù)。外出時可選擇樹蔭下活動，使用遮陽傘等物理遮蔽手段。長期紫外線暴露可能誘發(fā)日光性角化病等癌前病變。

  2、使用防曬措施

  需選用SPF50+、PA++++的高強(qiáng)度防曬霜，每2小時補(bǔ)涂一次。同時穿戴UPF50+的防曬衣物、寬檐帽及防紫外線墨鏡。防曬霜應(yīng)選擇含氧化鋅或二氧化鈦的物理防曬劑，對敏感皮膚更安全。冬季雪地反射紫外線時仍需嚴(yán)格防護(hù)。

  3、佩戴矯正眼鏡

  虹膜透光會導(dǎo)致畏光、視力低下，需佩戴深色防紫外線眼鏡矯正。兒童患者應(yīng)在3歲前開始視力干預(yù)，使用特殊濾光鏡片改善眼球震顫。嚴(yán)重視神經(jīng)發(fā)育異常者可考慮低視力助視器，定期進(jìn)行屈光檢查和視覺訓(xùn)練。

  4、定期皮膚檢查

  建議每6個月進(jìn)行全身皮膚鏡檢查，重點(diǎn)監(jiān)測易癌變部位如面部、耳部。發(fā)現(xiàn)異常色素沉著或皮損需及時活檢，早期處理鱗狀細(xì)胞癌等病變。非洲裔患者更需警惕黑色素瘤風(fēng)險，必要時進(jìn)行預(yù)防性冷凍治療。

  5、心理支持干預(yù)

  患者易因外貌差異產(chǎn)生自卑心理，兒童可能遭遇校園欺凌。建議加入白化病互助組織，心理咨詢可改善社交恐懼。家長應(yīng)從小培養(yǎng)患兒自我接納能力，學(xué)校需進(jìn)行疾病科普以減少歧視。成年患者可通過職業(yè)指導(dǎo)增強(qiáng)社會適應(yīng)性。

  白化病患者需建立終身防護(hù)體系，夏季選擇室內(nèi)活動為主，飲食注意補(bǔ)充富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃。避免劇烈運(yùn)動防止日光灼傷，游泳需使用防水防曬霜。定期監(jiān)測視力變化與皮膚狀態(tài)，任何新發(fā)皮損應(yīng)及時就醫(yī)。生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測評估后代患病風(fēng)險。