嬰兒脊柱裂的癥狀主要包括下肢無力、大小便失禁、背部腫塊和腦積水。

脊髓神經受損導致下肢肌力減弱，表現為踢腿動作減少或雙腿活動不對稱，需通過神經電生理檢查確診。

骶神經受累可引起排尿排便功能障礙，表現為尿布持續(xù)潮濕或反復尿路感染，需進行泌尿系統評估。

開放性脊柱裂常見腰骶部囊性膨出，表面皮膚可能缺損伴腦脊液滲漏，需MRI明確脊髓膨出程度。

合并Chiari畸形時出現頭圍增大、嘔吐等癥狀，需超聲監(jiān)測腦室寬度，嚴重者需腦室腹腔分流術。

建議孕期補充葉酸預防神經管缺陷，出生后發(fā)現癥狀應盡早就診神經外科，定期進行發(fā)育評估和康復訓練。