

范蕓 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
地中海貧血不是血友病,兩者屬于不同類型的遺傳性血液疾病。地中海貧血是因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致的貧血,血友病則是凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
地中海貧血主要由于珠蛋白基因突變,導(dǎo)致血紅蛋白α鏈或β鏈合成減少,表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血?;颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力、肝脾腫大等癥狀,嚴(yán)重者需定期輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū),我國(guó)廣東、廣西等地發(fā)病率較高。
血友病分為A型和B型,分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致?;颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可致關(guān)節(jié)畸形。治療需終身補(bǔ)充相應(yīng)凝血因子,預(yù)防出血并發(fā)癥。該病為X染色體連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性。
兩種疾病均需通過基因檢測(cè)確診,建議有家族史者進(jìn)行孕前篩查和產(chǎn)前診斷。日常需避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng),均衡補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),定期監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)。若出現(xiàn)嚴(yán)重貧血或出血傾向,應(yīng)立即就醫(yī)處理。
基因突變地中海貧血怎么治療?
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地中海貧血屬于什么遺傳?。?/p>
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B地中海貧血雜合子是怎么回事
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