

劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
地中海貧血基因攜帶者癥狀通常較輕或無癥狀,部分可能出現(xiàn)輕度貧血、疲勞、面色蒼白、脾臟輕度腫大等表現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型有關(guān),主要有α型攜帶者、β型攜帶者、中間型、重型四種類型。
1、輕度貧血血紅蛋白略低于正常值,可能表現(xiàn)為輕微乏力,一般無須特殊治療,建議定期監(jiān)測血常規(guī)。
2、疲勞感由于攜氧能力下降,易在體力活動后出現(xiàn)疲倦,可通過補(bǔ)充葉酸和均衡飲食改善。
3、面色蒼白皮膚黏膜顏色較淺是常見體征,缺鐵會加重癥狀,應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵,需先進(jìn)行鐵代謝檢查。
4、脾臟腫大約三成攜帶者出現(xiàn)脾臟輕度增大,通常無須處理,若脾功能亢進(jìn)需考慮脾切除手術(shù)。
建議攜帶者每1-2年復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),避免近親婚配,孕期需加強(qiáng)胎兒基因檢測。
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