嬰兒乳糖不耐受可通過呼氣氫試驗、糞便還原糖檢測、臨床癥狀評估、基因檢測等方法診斷。

通過檢測嬰兒呼氣中氫氣濃度判斷乳糖消化情況，乳糖不耐受者呼氣氫值超過一定數(shù)值。

采集新鮮糞便檢測還原糖含量，陽性結(jié)果提示乳糖吸收不良，需結(jié)合臨床癥狀綜合判斷。

觀察進(jìn)食母乳或配方奶后是否出現(xiàn)腹瀉、腹脹、哭鬧等典型癥狀，癥狀發(fā)作與乳制品攝入存在明確關(guān)聯(lián)。

檢測LCT基因多態(tài)性可輔助診斷先天性乳糖酶缺乏，適用于有家族遺傳史的嬰兒。

建議家長記錄嬰兒飲食反應(yīng)，就診時攜帶喂養(yǎng)日記，醫(yī)生會根據(jù)檢測結(jié)果制定個體化喂養(yǎng)方案。