

申家泉 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
線粒體病可能出現乳酸升高的癥狀。線粒體病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病,主要表現為能量代謝障礙,乳酸升高是常見實驗室指標異常。線粒體病的癥狀主要有肌肉無力、運動不耐受、神經系統異常、心臟病變、乳酸酸中毒等。
線粒體病患者常出現進行性肌無力,以近端肌群受累為主,表現為爬樓梯困難、蹲起費力等。可能與線粒體DNA突變導致骨骼肌能量供應不足有關?;颊咝璞苊鈩×疫\動,可進行適度康復訓練,必要時使用輔酶Q10改善能量代謝。
患者運動后易出現明顯疲勞、肌肉酸痛,休息后緩解。這與運動時乳酸堆積有關。建議采取間歇性運動方式,避免長時間持續(xù)運動。部分患者可能需使用左卡尼汀等藥物改善代謝。
包括癲癇發(fā)作、共濟失調、發(fā)育遲緩等神經系統癥狀。線粒體腦肌病可表現為卒中樣發(fā)作。腦脊液檢查常見乳酸升高。治療包括抗癲癇藥物如丙戊酸鈉片、營養(yǎng)神經藥物如甲鈷胺片等。
部分患者出現心肌病、傳導阻滯等心臟表現。心電圖可見QT間期延長。可能與心肌細胞能量代謝障礙有關。需定期心功能評估,必要時使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物。
血液和腦脊液中乳酸水平升高是重要特征,嚴重時可導致代謝性酸中毒。需監(jiān)測血氣分析,必要時靜脈輸注碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。避免劇烈運動和饑餓狀態(tài)可減少乳酸堆積。
線粒體病患者需保持規(guī)律作息,避免過度疲勞。飲食上建議少量多餐,適當補充B族維生素。避免長時間空腹和劇烈運動。定期監(jiān)測乳酸水平,出現癥狀加重時及時就醫(yī)。由于該病涉及多系統損害,建議在專業(yè)醫(yī)生指導下進行綜合治療和長期管理。
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