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男性染色體不孕不育通常由克氏綜合征、Y染色體微缺失、平衡易位、羅伯遜易位等遺傳異常引起，表現(xiàn)為少精、無(wú)精或精子畸形，可通過(guò)基因檢測(cè)確診。

47XXY染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良，睪酮水平低下，多數(shù)患者精液中無(wú)精子。需通過(guò)激素替代治療改善第二性征，生育需借助睪丸取精術(shù)結(jié)合輔助生殖技術(shù)。

AZFa/b/c區(qū)域缺失會(huì)影響精子發(fā)生，表現(xiàn)為嚴(yán)重少精或無(wú)精。部分AZFc區(qū)缺失患者可通過(guò)顯微取精獲得精子，建議進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳。

染色體片段位置交換雖不引起表型異常，但會(huì)導(dǎo)致精子染色體不平衡，增加流產(chǎn)或畸形兒風(fēng)險(xiǎn)。推薦采用第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。

近端著絲粒染色體融合可能導(dǎo)致精子染色體數(shù)目異常，引發(fā)反復(fù)流產(chǎn)。可通過(guò)精子熒光原位雜交技術(shù)篩選正常精子用于卵胞漿內(nèi)單精子注射。

建議染色體異常患者備孕前進(jìn)行遺傳咨詢，日常避免接觸輻射和化學(xué)毒物，適量補(bǔ)充鋅和維生素E有助于維持精子質(zhì)量。