假兩性畸形是指?jìng)€(gè)體的外生殖器表現(xiàn)與染色體或性腺性別不一致的先天性發(fā)育異常，可分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。

1、男性假兩性畸形

男性假兩性畸形指染色體為46XY且性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征?？赡芘c雄激素合成障礙、雄激素受體異常等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為陰莖發(fā)育不良、尿道下裂或陰唇融合。診斷需結(jié)合染色體檢查、激素水平檢測(cè)及影像學(xué)評(píng)估。治療需根據(jù)年齡和病情選擇激素替代或外科矯形手術(shù)。

2、女性假兩性畸形

女性假兩性畸形指染色體為46XX且性腺為卵巢，但外生殖器呈現(xiàn)男性化特征。常見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，因胎兒期暴露于過(guò)量雄激素導(dǎo)致陰蒂肥大、陰唇融合。新生兒篩查可發(fā)現(xiàn)17-羥孕酮升高。治療需采用糖皮質(zhì)激素抑制雄激素過(guò)度分泌，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正外生殖器形態(tài)。

3、發(fā)病機(jī)制

胚胎期性分化異常是核心機(jī)制。男性假兩性畸形多因睪酮合成酶缺陷或5α-還原酶缺乏導(dǎo)致；女性假兩性畸形主要與母體雄激素過(guò)多或胎兒腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)相關(guān)。部分病例存在SRY基因突變或雄激素受體基因異常等遺傳因素。

4、診斷方法

需通過(guò)染色體核型分析、超聲檢查確定性腺位置，結(jié)合HCG刺激試驗(yàn)評(píng)估睪酮分泌功能。對(duì)于CAH患兒需檢測(cè)17-羥孕酮等激素水平。外生殖器評(píng)分量表可量化評(píng)估畸形程度，為治療決策提供依據(jù)。

5、治療原則

治療需多學(xué)科協(xié)作，包括內(nèi)分泌科、泌尿外科和心理咨詢。激素替代治療用于糾正內(nèi)分泌異常，手術(shù)矯正建議在2歲前完成。青春期需針對(duì)性進(jìn)行激素治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。長(zhǎng)期隨訪需關(guān)注生育能力、心理健康及社會(huì)適應(yīng)問(wèn)題。

假兩性畸形患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)激素水平與發(fā)育狀況，避免使用可能干擾內(nèi)分泌的藥物。家長(zhǎng)需注意保護(hù)患兒隱私，避免過(guò)早進(jìn)行性別標(biāo)簽化。建議加入專業(yè)支持團(tuán)體獲取心理援助，成年后可通過(guò)輔助生殖技術(shù)解決生育問(wèn)題。日常護(hù)理需特別注意會(huì)陰清潔，預(yù)防泌尿系統(tǒng)感染。