多發(fā)性骨髓瘤什么是多發(fā)性骨髓瘤
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多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞疾病，源于骨髓中漿細(xì)胞異常增殖，導(dǎo)致骨質(zhì)破壞和免疫功能異常。治療需結(jié)合化療、靶向藥物和骨髓移植，早期診斷對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
1.遺傳因素
約15%患者存在家族遺傳傾向，特定基因如KRAS、NRAS突變與發(fā)病相關(guān)。建議直系親屬定期進(jìn)行血常規(guī)和免疫固定電泳篩查，尤其出現(xiàn)骨痛或貧血癥狀時(shí)需警惕。
2.環(huán)境誘因
長期接觸苯類化合物（如油漆、染發(fā)劑）使風(fēng)險(xiǎn)提升2倍。電離輻射暴露史人群應(yīng)每年檢測血清M蛋白，農(nóng)民使用有機(jī)磷農(nóng)藥需做好防護(hù)。石棉接觸者發(fā)病率較常人高40%。
3.病理機(jī)制
惡性漿細(xì)胞分泌過量單克隆免疫球蛋白，引發(fā)典型CRAB癥狀：血鈣升高（＞11mg/dL）、腎功能不全（肌酐＞2mg/dL）、貧血（Hb＜10g/dL）及骨質(zhì)溶解。骨髓活檢可見＞10%克隆性漿細(xì)胞浸潤。
4.治療方案
蛋白酶體抑制劑（硼替佐米、卡非佐米）聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)劑（來那度胺、泊馬度胺）構(gòu)成一線方案。CD38單抗達(dá)雷妥尤單抗對(duì)復(fù)發(fā)患者有效率可達(dá)60%。自體造血干細(xì)胞移植適用于65歲以下患者，5年生存率提升至55%。
5.支持治療
雙膦酸鹽（唑來膦酸每月4mg靜脈滴注）可減少骨相關(guān)事件。疼痛管理采用階梯用藥，從對(duì)乙酰氨基酚升級(jí)到羥考酮。每日補(bǔ)充維生素D800IU聯(lián)合鈣劑1200mg預(yù)防病理性骨折。
多發(fā)性骨髓瘤需通過血清蛋白電泳、骨髓穿刺及影像學(xué)檢查確診，確診后應(yīng)立即開始系統(tǒng)治療。維持治療階段建議每3個(gè)月監(jiān)測M蛋白水平，PET-CT評(píng)估髓外病變。新藥如BCMA靶向CAR-T療法為難治性患者提供新選擇，臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示完全緩解率突破30%。
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