胎兒食道閉鎖通常能在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)。食道閉鎖是一種先天性消化道畸形,主要表現(xiàn)為胎兒胃泡不顯示或羊水過多,通過系統(tǒng)超聲篩查如孕20-24周大排畸檢查或針對性超聲評估可初步診斷,必要時需結(jié)合胎兒MRI進一步確認。
孕中期系統(tǒng)超聲檢查是篩查食道閉鎖的重要手段。超聲醫(yī)生會重點觀察胎兒胃泡形態(tài)及羊水量,若反復檢查未見胃泡充盈或伴有羊水過多,需高度懷疑食道閉鎖可能。部分病例可觀察到近端食道盲袋擴張的"囊袋征",或發(fā)現(xiàn)食道與氣管間的瘺管結(jié)構(gòu)。對于超聲表現(xiàn)不典型的病例,胎兒MRI能更清晰顯示食道解剖結(jié)構(gòu)異常,幫助鑒別診斷。
少數(shù)食道閉鎖可能因合并瘺管導致胃泡顯示正常,或受胎兒體位、孕周等因素影響而漏診。這類情況通常在孕晚期出現(xiàn)羊水急劇增多時被重新評估,或出生后因喂養(yǎng)困難、嗆咳等癥狀確診。對于有先天性消化道畸形家族史或妊娠期糖尿病等高危因素的孕婦,建議增加超聲監(jiān)測頻率以提高檢出率。
確診胎兒食道閉鎖后,孕婦應轉(zhuǎn)診至具有小兒外科資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行多學科會診,制定出生后手術方案。孕期需密切監(jiān)測羊水變化及胎兒發(fā)育情況,避免早產(chǎn)風險。新生兒出生后需立即禁食并接受食道造影等檢查,根據(jù)閉鎖類型選擇一期吻合術或分期手術,多數(shù)患兒術后預后良好。
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