佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。
醫(yī)生會觀察兒童是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠等特征性骨骼畸形,檢查手腕、踝關(guān)節(jié)是否膨大。同時評估肌肉張力是否降低,如出現(xiàn)蛙腹體征。體格檢查是初步篩查的重要手段,結(jié)合病史可初步判斷佝僂病可能性。
需檢測血清25-羥維生素D水平,低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。
腕關(guān)節(jié)X線可見干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征象,骨齡可能延遲。嚴重者長骨可見彎曲畸形或病理性骨折。影像學改變多出現(xiàn)在生長迅速的骨骼部位,是確診的重要依據(jù)。
通過雙能X線吸收測定法評估骨礦物質(zhì)含量,可發(fā)現(xiàn)骨量減少。但該檢查對嬰幼兒操作難度較大,通常作為輔助診斷手段。定量超聲骨密度檢測更適合兒童群體。
對于常規(guī)治療無效的難治性佝僂病,需進行CYP27B1、VDR等基因檢測排除遺傳性維生素D依賴性佝僂病。此類患兒多伴有嚴重低鈣血癥,對普通維生素D治療反應(yīng)差。
確診佝僂病后需保證每日400-800IU維生素D補充,多食用富含鈣質(zhì)的乳制品、深綠色蔬菜。鼓勵每日進行30分鐘戶外活動促進皮膚合成維生素D,避免長時間遮擋紫外線。定期復(fù)查血生化指標及骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科干預(yù)。哺乳期母親應(yīng)同步補充維生素D,早產(chǎn)兒需在醫(yī)生指導下增加補充劑量。
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