小兒佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式診斷。小兒佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。
醫(yī)生會觀察患兒頭部是否出現(xiàn)方顱、囟門閉合延遲,胸部有無肋骨串珠、雞胸或漏斗胸,四肢是否存在手鐲征、X型腿或O型腿等特征性骨骼改變。同時評估肌肉張力是否降低,如腹部膨隆呈蛙腹狀。體格檢查是初步篩查的重要手段,結(jié)合病史可初步判斷佝僂病可能性。
需檢測血清25-羥維生素D水平,該指標低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現(xiàn)為血鈣正?;蚪档?、血磷明顯下降、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是輔助診斷依據(jù)。血液檢測能客觀反映機體鈣磷代謝狀態(tài)。
腕關(guān)節(jié)X線片可見干骺端增寬呈杯口狀,骨骺線模糊,骨小梁排列紊亂,骨皮質(zhì)變薄。嚴重者長骨可見彎曲變形或病理性骨折。胸部X線可能顯示肋骨前端膨大。影像學改變具有特征性,是確診的重要依據(jù),尤其適用于臨床表現(xiàn)不典型的病例。
需詳細詢問喂養(yǎng)史,包括是否純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D、輔食添加是否延遲。了解日照時間是否不足,有無長期室內(nèi)活動或過度防曬。關(guān)注早產(chǎn)、低出生體重等高危因素,以及慢性腹瀉、肝膽疾病等影響維生素D吸收的病史。家族中是否有類似骨骼疾病史。
需排除腎性佝僂病、低磷抗維生素D佝僂病等遺傳代謝性疾病。腎性佝僂病多伴有腎功能異常,血磷持續(xù)降低但維生素D水平正常。低磷抗維生素D佝僂病有家族遺傳傾向,常規(guī)維生素D治療無效。必要時需進行基因檢測以明確病因。
確診佝僂病后應(yīng)保證每日400-800IU維生素D補充,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。增加戶外活動時間,每日裸露面部和手臂曬太陽15-30分鐘。定期監(jiān)測血生化指標和骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科評估是否需矯形治療。哺乳期母親也需注意補充維生素D,避免通過母乳導(dǎo)致嬰兒攝入不足。
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