少精癥可能與遺傳因素、內(nèi)分泌異常、生殖系統(tǒng)感染、精索靜脈曲張、環(huán)境因素等有關(guān)。遺傳因素主要包括染色體異常、基因突變、先天性輸精管缺如、卡爾曼綜合征、囊性纖維化等。建議及時(shí)就醫(yī),明確病因后針對(duì)性治療。
克氏綜合征是最常見的染色體異常類型,患者多攜帶47XXY核型,睪丸發(fā)育不良導(dǎo)致生精障礙。Y染色體微缺失如AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失會(huì)直接影響精子發(fā)生相關(guān)基因表達(dá)。這類患者通常表現(xiàn)為睪丸體積縮小、血清促卵泡激素水平升高,需通過染色體核型分析確診。
CFTR基因突變可導(dǎo)致先天性輸精管缺如,該基因編碼的氯離子通道蛋白功能異常會(huì)影響生殖道發(fā)育。CATSPER基因家族突變會(huì)導(dǎo)致精子鞭毛結(jié)構(gòu)異常,影響精子運(yùn)動(dòng)能力。這類患者精液分析可見精子活力顯著下降,基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)。
由于胚胎期中腎管發(fā)育異常導(dǎo)致,常與CFTR基因突變相關(guān)。患者體檢觸及不到輸精管,精液檢查呈無精癥但睪丸活檢可見正常生精功能??赏ㄟ^經(jīng)直腸超聲檢查確診,輔助生殖技術(shù)是主要治療手段。
由KAL1、FGFR1等基因突變引起下丘腦GnRH神經(jīng)元遷移障礙,表現(xiàn)為低促性腺激素性性腺功能減退?;颊叨嗪喜⑿嵊X缺失,青春期第二性征不發(fā)育,血清睪酮水平低下。需長(zhǎng)期進(jìn)行激素替代治療。
CFTR基因突變導(dǎo)致的全身外分泌腺功能障礙,98%男性患者伴有先天性輸精管缺如。典型癥狀包括慢性肺部感染、胰腺功能不全,汗液氯離子檢測(cè)可輔助診斷。這類患者生育需借助睪丸取精聯(lián)合試管嬰兒技術(shù)。
對(duì)于存在遺傳因素的少精癥患者,建議在專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。備孕前可進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。日常生活中應(yīng)避免高溫環(huán)境、電離輻射等可能加重生精損傷的因素,保持規(guī)律作息與均衡營(yíng)養(yǎng),遵醫(yī)囑定期復(fù)查精液質(zhì)量。
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