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什么是脊髓小腦變性癥

病情描述:
我寶寶剛出生,就查處患有脊髓小腦變性癥,聽別人說這個病,很難治,什么是脊髓小腦變性癥?
共1個回答
姜金波 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 肛腸科

脊髓小腦變性癥是一組以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要包括遺傳性共濟失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、弗里德賴希共濟失調(diào)等類型,癥狀從步態(tài)不穩(wěn)逐漸進展至言語障礙和癱瘓。

1、遺傳因素

弗里德賴希共濟失調(diào)由FXN基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為進行性步態(tài)異常和脊柱側(cè)彎,可通過基因檢測確診,目前以對癥治療為主,如使用巴氯芬緩解肌張力增高。

2、代謝異常

維生素E缺乏性共濟失調(diào)與α-生育酚轉(zhuǎn)運蛋白缺陷有關(guān),表現(xiàn)為眼球震顫和深感覺障礙,需長期補充維生素E制劑如生育酚醋酸酯,同時限制多不飽和脂肪酸攝入。

3、免疫介導(dǎo)

副腫瘤性小腦變性多見于肺癌患者,亞急性起病的共濟失調(diào)伴抗Yo抗體陽性,需治療原發(fā)腫瘤并使用免疫球蛋白沖擊治療。

4、中毒損傷

酒精性小腦變性累及蚓部浦肯野細胞,出現(xiàn)寬基步態(tài)和姿勢性震顫,戒酒并補充維生素B1可延緩進展,嚴重時需使用坦度螺酮改善共濟失調(diào)。

患者應(yīng)進行平衡訓(xùn)練并使用助行器防跌倒,高蛋白飲食有助于維持肌肉功能,定期神經(jīng)科隨訪評估病情進展。

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