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兒童傳奇病是什么病

患者:女,3歲

病情描述:
醫(yī)院檢查出來孩子患有一種叫做兒童傳奇的病,這是什么???
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

兒童傳奇病是一種罕見的遺傳代謝性疾病,主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩智力障礙、癲癇發(fā)作、肌張力異常等癥狀。該病屬于溶酶體貯積癥,由特定酶缺乏導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積引起。

1、遺傳因素

兒童傳奇病屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方攜帶致病基因時(shí),孩子有概率患病。建議家長進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷,目前可通過酶替代療法緩解癥狀。

2、酶缺乏

該病由特定溶酶體酶缺乏導(dǎo)致,造成神經(jīng)節(jié)苷脂代謝異常?;純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、驚厥等癥狀,需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用米格司他等藥物控制病情。

3、代謝異常

代謝產(chǎn)物堆積會(huì)損傷神經(jīng)系統(tǒng),表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、視力聽力下降。家長需定期帶孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,配合使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉。

4、多系統(tǒng)損害

隨著病情進(jìn)展可能累及心肺功能,需監(jiān)測(cè)器官功能。造血干細(xì)胞移植是潛在治療方法,但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高,須由專科醫(yī)生評(píng)估。

家長應(yīng)定期帶孩子復(fù)查,保證營養(yǎng)攝入,避免感染誘發(fā)癥狀加重,可咨詢遺傳學(xué)專家了解生育指導(dǎo)。

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