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家族性結腸息肉病該做哪些檢查

病情描述:
我們家有結腸息肉的家族性遺傳病因,家族性結腸息肉病該做哪些檢查?
共1個回答
李淵 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第三醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

家族性結腸息肉病需通過結腸鏡檢查、基因檢測、影像學檢查和病理活檢確診。

1、結腸鏡檢查

結腸鏡可直接觀察息肉數(shù)量、大小及分布,檢查時可能伴隨腹部脹痛,建議全麻下進行,檢查前需清潔腸道。

2、基因檢測

通過血液樣本分析APC基因突變,明確遺傳類型,檢測結果可能影響家族成員篩查策略,需遺傳咨詢師解讀。

3、影像學檢查

腹部CT或MRI可評估腸壁浸潤深度,適用于無法耐受腸鏡者,檢查可能發(fā)現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移等并發(fā)癥。

4、病理活檢

腸鏡取樣后通過顯微鏡觀察細胞異型程度,明確是否癌變,不同病理分級對應不同治療方案。

確診后建議每1-2年復查腸鏡,直系親屬需提前至20歲開始篩查,日常注意高纖維飲食并記錄排便變化。

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