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卡爾曼氏綜合征是什么病

病情描述:
我是男孩,但是別人總認(rèn)為我是女孩,說(shuō)話聲音也很像,醫(yī)生說(shuō)是卡爾曼氏綜合征,卡爾曼氏綜合征是什么???
共1個(gè)回答
畢葉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

卡爾曼氏綜合征是一種先天性促性腺激素分泌不足伴嗅覺(jué)障礙的罕見(jiàn)遺傳病,主要表現(xiàn)為性腺發(fā)育不全、第二性征缺失及嗅覺(jué)減退或喪失。

1、遺傳因素

該病與KAL1、FGFR1等基因突變有關(guān),導(dǎo)致下丘腦GnRH神經(jīng)元遷移異常。治療需長(zhǎng)期激素替代,如絨促性素、睪酮或雌激素。

2、下丘腦異常

胚胎期GnRH神經(jīng)元未能正常遷移至下丘腦,影響促性腺激素分泌。可通過(guò)脈沖式GnRH泵或性激素替代治療改善癥狀。

3、嗅覺(jué)障礙

嗅球發(fā)育不全導(dǎo)致嗅覺(jué)減退,約60%患者伴發(fā)。目前無(wú)特效治療,需定期評(píng)估嗅覺(jué)功能變化。

4、多系統(tǒng)受累

部分患者合并唇腭裂、聽(tīng)力異?;蚰I臟畸形。需多學(xué)科協(xié)作管理,針對(duì)性處理并發(fā)癥。

患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)骨密度和激素水平,青春期前開(kāi)始干預(yù)有助于第二性征發(fā)育,生育需求需通過(guò)輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)。

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