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成骨不全癥是否遺傳

病情描述:
我是一名成骨不全患者,現(xiàn)在已經(jīng)懷孕了,害怕寶寶也患病,成骨不全癥是否遺傳?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

成骨不全癥屬于遺傳性疾病,主要由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和少數(shù)隱性遺傳。

1. 遺傳機(jī)制

約90%患者為常染色體顯性遺傳,父母一方患病時(shí)子女有50%概率遺傳;極少數(shù)隱性遺傳病例需父母雙方攜帶致病基因。

2. 基因檢測

通過COL1A1/COL1A2基因測序可明確診斷,建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

患者日常需避免劇烈運(yùn)動,保證鈣和維生素D攝入,定期監(jiān)測骨密度,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨質(zhì)流失。

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