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小兒癲癇會(huì)遺傳嗎

患者:男,3歲

病情描述:
去醫(yī)院檢查醫(yī)生說(shuō)我家寶寶患有小兒癲癇,小兒癲癇會(huì)遺傳嗎?
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒癲癇多數(shù)情況不會(huì)遺傳,但部分特定類型可能具有遺傳傾向,主要與遺傳性代謝疾病、基因突變、家族癲癇病史、腦發(fā)育異常等因素有關(guān)。

1、遺傳性代謝疾病

某些遺傳性代謝疾病可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作,如苯丙酮尿癥。建議家長(zhǎng)在孕期進(jìn)行遺傳咨詢和新生兒篩查,確診后需嚴(yán)格飲食控制和藥物治療,可選用左乙拉西坦、丙戊酸鈉、托吡酯等抗癲癇藥物。

2、基因突變

部分基因突變可能增加癲癇發(fā)病概率,如SCN1A基因突變導(dǎo)致的Dravet綜合征。家長(zhǎng)需關(guān)注孩子發(fā)育里程碑,若出現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè),治療包括生酮飲食和抗癲癇藥物如氯巴占、司替戊醇。

3、家族癲癇病史

直系親屬有癲癇病史可能輕微增加患病風(fēng)險(xiǎn)。家長(zhǎng)需注意避免孩子高熱、外傷等誘因,定期隨訪腦電圖,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用奧卡西平、拉莫三嗪等藥物預(yù)防發(fā)作。

4、腦發(fā)育異常

結(jié)節(jié)性硬化等先天腦發(fā)育異常常伴癲癇發(fā)作。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生進(jìn)行影像學(xué)檢查,治療需針對(duì)原發(fā)病,抗癲癇藥物可選用氨己烯酸、加巴噴丁,嚴(yán)重病例可能需手術(shù)干預(yù)。

建議家長(zhǎng)定期記錄孩子發(fā)作情況,避免過(guò)度疲勞和強(qiáng)光刺激,保證充足睡眠,遵醫(yī)囑規(guī)范用藥并定期復(fù)診評(píng)估療效。

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