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蛋白質(zhì)不能分解是什么病

病情描述:
我最近去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說我體內(nèi)的蛋白質(zhì)不能分解,蛋白質(zhì)不能分解是什么???
共2個回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

蛋白質(zhì)不能分解可能與苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿癥、尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病有關(guān),需通過血液檢測和基因診斷明確病因。

1、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,表現(xiàn)為智力障礙和皮膚濕疹,需采用低苯丙氨酸飲食治療,可用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物輔助。

2、酪氨酸血癥

酪氨酸代謝酶缺陷引發(fā)肝腎損傷,伴隨黃疸和佝僂病,需限制酪氨酸攝入并服用尼替西農(nóng),嚴(yán)重時需肝移植。

3、楓糖尿癥

支鏈氨基酸代謝異常導(dǎo)致尿液呈楓糖氣味,出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和抽搐,需使用硫胺素和特殊配方奶粉,急性期需血液凈化。

4、尿素循環(huán)障礙

氨代謝異常引發(fā)高氨血癥,表現(xiàn)為嘔吐和意識障礙,需采用低蛋白飲食并服用苯甲酸鈉、精氨酸等降氨藥物。

確診后需嚴(yán)格遵循代謝膳食方案,定期監(jiān)測血氨基酸水平,新生兒可通過足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝異常。

趙蕾 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

蛋白質(zhì)不能分解可能與苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿癥、尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病有關(guān),需通過血液檢測和基因診斷明確病因。

1、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,表現(xiàn)為智力障礙和皮膚濕疹,需采用低苯丙氨酸飲食治療,可用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物輔助。

2、酪氨酸血癥

酪氨酸代謝酶缺陷引發(fā)肝腎損傷,伴隨黃疸和佝僂病,需限制酪氨酸攝入并服用尼替西農(nóng),嚴(yán)重時需肝移植。

3、楓糖尿癥

支鏈氨基酸代謝異常導(dǎo)致尿液呈楓糖氣味,出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和抽搐,需使用硫胺素和特殊配方奶粉,急性期需血液凈化。

4、尿素循環(huán)障礙

氨代謝異常引發(fā)高氨血癥,表現(xiàn)為嘔吐和意識障礙,需采用低蛋白飲食并服用苯甲酸鈉、精氨酸等降氨藥物。

確診后需嚴(yán)格遵循代謝膳食方案,定期監(jiān)測血氨基酸水平,新生兒可通過足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝異常。

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