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骨軟骨發(fā)育不良影像表現(xiàn)

病情描述:
我家寶寶老是哭鬧,檢查是患上了小耳軟骨發(fā)育不全,還做了影像檢查,骨軟骨發(fā)育不良影像表現(xiàn)是什么?
共1個回答
韓世杰 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 骨科

骨軟骨發(fā)育不良的影像學(xué)表現(xiàn)主要包括骨骨骺發(fā)育遲緩、干骺端增寬、椎體扁平及長骨彎曲等特征,需結(jié)合X線、CT或MRI綜合評估。

1. 骨骨骺異常

X線顯示骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲、形態(tài)不規(guī)則,常見于股骨頭及橈骨遠(yuǎn)端,可能與SOX9基因突變導(dǎo)致的軟骨內(nèi)成骨障礙有關(guān)。

2. 干骺端改變

干骺端呈杯口狀膨大伴邊緣毛糙,典型表現(xiàn)為佝僂病樣改變,多因Ⅱ型膠原蛋白合成異常引發(fā)生長板軟骨細(xì)胞排列紊亂。

3. 脊柱畸形

CT三維重建可見椎體扁平、前后徑縮短,嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱后凸,常見于致死性侏儒癥,與FGFR3基因突變相關(guān)。

4. 長骨變形

MRI可清晰顯示長骨彎曲伴骨髓腔狹窄,如脛骨內(nèi)翻畸形,多由生長板不對稱閉合導(dǎo)致,需與代謝性骨病鑒別。

建議發(fā)現(xiàn)異常影像表現(xiàn)時完善基因檢測,日常注意避免劇烈運動防止病理性骨折,定期監(jiān)測骨骼發(fā)育情況。

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