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血友病是隱性遺傳病嗎

病情描述:
我馬上就要結(jié)婚了,最近婚檢查出有血友病,我擔心會遺傳給我以后的孩子,血友病是隱性遺傳病嗎?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,致病基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳模式:

血友病A/B由F8或F9基因突變導致,男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會表現(xiàn)癥狀。

2、攜帶者特征:

女性攜帶者通常不發(fā)病但可能具有輕微凝血異常,其子代男性有50%概率患病,女性有50%概率成為攜帶者。

3、基因檢測:

通過凝血因子活性測定和基因測序可確診,建議有家族史者進行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學篩查。

4、治療管理:

需定期輸注凝血因子濃縮制劑預防出血,重組人凝血因子VIII/IX是主要替代治療藥物,嚴重者可考慮基因治療。

患者應避免劇烈運動和外傷,定期評估關(guān)節(jié)狀態(tài),生育前建議接受專業(yè)遺傳咨詢。

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