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自閉癥做基因檢測可以測量出來嗎

病情描述:
懷疑妹妹有自閉癥,想去醫(yī)院檢查,做基因檢測可以測量出來嗎
共1個回答
陳大春 主任醫(yī)師 去掛號
北京回龍觀醫(yī)院 三甲 精神科

自閉癥可通過基因檢測輔助診斷,但無法單獨確診?;驒z測能識別與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異,如SHANK3、CHD8等,但環(huán)境因素和表觀遺傳學(xué)影響同樣重要。

1、基因檢測作用

全外顯子測序或染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)約15%-30%患者的致病基因突變,對家族史陽性或合并智力障礙者更具參考價值。

2、檢測局限性

目前已知數(shù)百個基因與自閉癥相關(guān),但仍有大量病例無法找到明確遺傳學(xué)病因,陰性結(jié)果不能排除自閉癥診斷。

3、臨床評估核心

診斷主要依據(jù)DSM-5行為學(xué)標準,需結(jié)合兒童精神科評估、發(fā)育量表和適應(yīng)性行為測試,基因檢測僅作為補充手段。

4、檢測適用人群

建議有家族遺傳史、合并畸形或嚴重智力障礙的患兒進行檢測,對單純行為異常者臨床意義有限。

發(fā)現(xiàn)基因異??蓭椭贫▊€性化干預(yù)方案,但無論檢測結(jié)果如何,早期行為干預(yù)仍是改善預(yù)后的關(guān)鍵措施。

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