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白化病是什么病

病情描述:
白化病是什么病
共1個回答
趙云夕 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一種先天性遺傳代謝病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

1、遺傳因素

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷,影響黑色素合成。目前尚無根治方法,需通過防曬護理、視力矯正等綜合管理。

2、皮膚表現(xiàn)

患者皮膚呈乳白或粉紅色,缺乏色素保護易發(fā)生曬傷。需嚴格使用物理防曬措施,避免紫外線直接照射。

3、眼部病變

虹膜透明、畏光、眼球震顫是典型特征,多數(shù)伴有視力低下。建議定期進行眼科檢查,必要時配戴防紫外線眼鏡。

4、罕見并發(fā)癥

部分類型可能合并出血傾向或免疫缺陷。需監(jiān)測血小板功能,避免外傷,預(yù)防反復(fù)感染。

白化病患者應(yīng)建立終身防曬意識,補充維生素D,定期進行皮膚癌篩查和視力評估,必要時進行遺傳咨詢。

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